Zurzeit werden genetische Forschungsstudien durchgeführt, mit denen die genetischen Risikofaktoren im Zusammenhang mit Osteoporose ermittelt werden sollen. Alle Gene, die an der Knochenbildung oder am Knochenstoffwechsel beteiligt sind, kommen dafür natürlich in erster Linie in Frage, da Variationen dieser Gene ein erhöhtes Risiko, an Osteoporose zu erkranken, nach sich ziehen können.

• Die Gene COL1A1 und COL1A2 auf dem Chromosom 17 sind an der Bildung des Kollagens beteiligt, ein wichtiger Bestandteil des Knochens.
• Vitamin D spielt eine wichtige Rolle bei der Knochenbildung. Arbeitet der Vitaminrezeptor nicht korrekt, so führt dies bereits in jüngerem Alter zu einer geringen Knochendichte.